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sexta-feira, 14 de junho de 2013

Síndrome de Ondine (Hipoventilação alveolar primária)


Síndrome de Ondina: Mitologia & Distúrbio Respiratório

Havia uma ninfa da água muito formosa chamada Ondina que, assim como todas as ninfas, era imortal. O acontecimento capaz de ameaçar sua felicidade eterna seria apaixonar-se por um mortal e ter um filho. Isto lhe ocasionaria a perda da beleza e da imortalidade,
Lawrence, um audaz cavaleiro mortal, conquistou o coração de Ondina e esta, apaixonada, confidenciou-lhe o que a relação entre os dois poderia custar. Ele, para demonstrar todo o amor que sentia, afirmou: “Sempre que estiver acordado e cada vez que eu respirar, meu pensamento será de lhe amar e lhe ser fiel”.

Um ano após o casamento, nasceu o filho do casal. A partir do momento em que se tornou mãe, Ondina passou a envelhecer, como qualquer mortal. Enquanto os atrativos físicos da ninfa desvaneciam, diminuía o interesse de Lawrence pela esposa.

Uma tarde, quando Ondina caminhava próximo ao estábulo, escutou uns gemidos que lhe soaram como sendo do seu marido e, ao entrar no local, viu Lawrence nos braços de outra mulher. Ondina, fitando seu marido, sentenciou:

“Você me jurou a fidelidade a cada respiração. Eu aceitei a sua promessa. Assim seja, permaneça acordado para lembrar de respirar, pois se acaso você dormir, sua respiração não ocorrerá e morrerá!”.


Lawrence se viu condenado a manter-se acordado para sempre.

O termo médico Maldição de Ondina, tomado da clássica obra da mitologia nórdica Ondina (1811), de Friedrich La Motte Fouqué, designa uma doença genética raríssima causada por uma mutação no gene PHOX2B localizado no cromossomo 4, que gera uma desordem no sistema nervoso central desativando o controle automático da respiração durante a fase REM do sono, ou seja, assim que a pessoa que tem a síndrome dorme, ela para de respirar.

Fisiologicamente, sofremos hipopneias durante o sono. A cada apneia, os níveis de CO2 aumentam e os de O2 diminuem, deflagrando novo movimento inspiratório. Descrita em 1962 por Severinghaus e Mitchell, a Síndrome de Ondina (também conhecida como Maldição de Ondina, Síndrome da Hipoventilação Central Congênita ou Hipoventilação Alveolar Primária) é uma condição que compromete o sistema nervoso autônomo (SNA) provocando uma insensibilidade em detectar aumento de CO2 e diminuição de O2, indutores do estímulo que deve atingir o centro respiratório situado no Tronco Encefálico. O controle voluntário permanece intacto. Está presente desde o nascimento e necessita de suporte ventilatório durante o sono; em um terço dos pacientes existe dependência ventilatória 24 horas por dia.

É preferível utilizar o termo Síndrome Central Congênita ou Hipoventilação Alveolar Primária a Maldição de Ondina, em função do aspecto trágico e sombrio da sua origem, ligada a lenda de uma maldição.



"Os estímulos nervosos que deveriam deflagrar os movimentos respiratórios acabam não sendo enviados pelo cérebro aos músculos torácicos" explica o Prof. Rubens Reimão.

Frequência: Entre 200-300 casos conhecidos em todo mundo. Por ser causa de morte súbita pensa-se que os casos conhecidos são só a ponta do iceberg e que na realidade 1 bebés em cada 200.000 nasçam com esta anomalia.

Descrição: Nas formas mais leves da maldição de Ondina, o sujeito poderá viver normalmente, mas estará sempre sonolento durante o dia, se cansará facilmente, constante dor de cabeça com aumento do nível de glóbulos vermelhos.

Nas formas mais graves costuma aparecer desde o nascimento, e a maioria de bebés morrem sem que muitas vezes se chegue a saber a causa. No entanto, naquelas pessoas em que a doença piora progressivamente e podem causar a morte de quem dorme, costuma se tratar com ventilação assistida durante a noite.




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